As miocardiopatias, nome dado a doenças que envolvem o músculo cardíaco, constituem atualmente a principal indicação de transplante cardíaco em crianças maiores de um ano de idade. Apesar de pouco frequentes nessa faixa etária e também entre adolescentes, a sua presença pode dar origem a complicações importantes, como insuficiência cardíaca, arritmias e até mesmo a morte.
Ainda pouco estudadas e compreendidas por médicos e pesquisadores, as doenças do músculo cardíaco são foco atualmente de estudo da professora do Departamento Materno Infantil da Universidade Federal Fluminense e doutoranda da Pós-graduação em Ciências Cardiovasculares da UFF, Ana Flávia Malheiros Torbey, que tem a orientação do professor Evandro Tinoco Mesquita.
A pesquisa tem como objetivo conhecer a origem da doença e, consequentemente, buscar formas mais efetivas de tratamento e controle de sua evolução. Para isso, investiga-se um grande número de crianças e adolescentes com miocardiopatia por meio da realização de testes genéticos. Através destes, torna-se possível a identificação de parentes que estejam em risco de desenvolver a miocardiopatia.
A utilização dos testes na pesquisa e, mais especificamente, a inclusão de parentes de primeiro grau na avaliação genética, padrão que é recomendado pelas diretrizes atuais, se tornou possível em razão da parceria que a UFF passou a estabelecer, em 2021, com a Rede Nacional de Genômica Cardiovascular (RENOMICA), um programa de pesquisa que estuda as doenças cardiovasculares hereditárias da população brasileira, coordenado pela professora Adriana Bastos Carvalho (UFRJ/INC).
De acordo com a professora, “a miocardiopatia pode estar presente em qualquer faixa etária, desde lactentes (bebês com menos de um ano de idade) até o final da adolescência. E a principal apresentação clínica é a de sintomas relacionados à insuficiência cardíaca, como cansaço durante as mamadas e dificuldade de ganhar peso em bebês e cansaço em crianças maiores. Arritmias ventriculares também foram observadas”, enfatiza a pesquisadora.
Ana Flávia destaca ainda que, além de melhorar o conhecimento sobre as miocardiopatias na infância, o estudo torna possível a realização de uma medicina personalizada, com aconselhamento genético, identificando parentes que possam estar em risco de desenvolver a doença, determinando prognósticos e, em alguns casos, direcionando para terapias específicas.
“O estudo das miocardiopatias nos mostra a importância do diagnóstico genético e do acompanhamento multidisciplinar dos pacientes. Movidos por isso, demos início aos trabalhos do ambulatório de Cardiogenética do Hospital Universitário Antônio Pedro da UFF (HUAP), o primeiro nessa modalidade do estado do Rio de Janeiro”, onde o atendimento é realizado em conjunto com a médica geneticista Raquel Germer.
A pesquisadora finaliza afirmando a importância da universidade pública na geração de conhecimentos. Segundo ela, o registro de crianças e adolescentes com miocardiopatias em parceria com a RENOMICA torna possível a realização da medicina de precisão para pacientes do SUS: “Assim, a pesquisa realizada na universidade pública é utilizada diretamente pela comunidade, que se beneficia da ciência e da tecnologia de ponta. Esperamos que, com os resultados deste estudo, uma linha de cuidado em genômica cardiovascular seja incorporada ao SUS”.